Родители входящие в категорию риска

Родители, входящие в категорию риска, кто они? И как ваши гены могут повлиять на будущее ваших детей? Отметим, что гены, будучи практически невидимыми единицами наследственности, связывают прошлые, настоящие и будущие поколения. Каждая клетка нашего организма имеет ядро, которое в свою очередь состоит из 1000 генов. Эти гены организованы в виде палочек в 23 пары более крупных структур, их называют хромосомами. 1 пара из 23 способна определять пол человека, эту пару называют половыми хромосомами. У мужчин эта пара состоит из X и Y хромосом, а женская пара имеет 2 Х-хромосомы. Остальные 22 пары хромосом способны управлять другими аспектами развития человека, их называют аутосомными хромосомами.

При этом следует отметить тот факт, что гены и хромосомы влияют практически на все, это касается не только внешности человека, но и его здоровья, долголетия, и даже вероятности развития того или иного заболевания. На данный момент генетика, изучающая наследственность, развита очень хорошо, хотя это учение состоит из сложных исследований. Но ученые еще не полностью определили, как влияют гены на развитие (формирование) человека.

Все мы являемся носителями генетического нарушения, то есть, как уже доказано учеными, каждый человек имеет от 4 до 8 дефектных генов, но вероятность того, что эти гены могут так или иначе сказаться на ребенке, невелика. При этом гены классифицируют наследственные нарушения в соответствии с их возникновением.

Дефектный доминантный ген

Если родитель обладает дефектным доминантным геном то вероятность того, что ребенок унаследует его – равна 50%. Многие такие дефекты по своему характеру незначительны и не носят какой-либо опасности – например, лишний палец на ноге. Но существуют гены, которые наследуются по доминантному типу. Они могут не проявляться никак первые 10-15 лет после рождения ребенка, но затем иметь фатальные последствия, например, хорея Хантингтона. Подобное дегенеративное наследственное заболевание чаще всего диагностируется в зрелом возрасте, при этом пока еще не существует способа выявления данного заболевания до того, как начнут развиваться симптомы.

Довольно часто нарушения переходят от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители передают своим детям такие заболевания как серповидно-клеточная анемия (у некоторых рас), кистозный фиброз и т. д. благодаря тестированию крови можно выявить носителей наиболее серьезных заболеваний.

Нарушения Х-хромосомы

Женщины считаются носителями нарушений, которые связаны с Х-хромосомой, и опасности подвергаются их сыновья. Иными словами мальчик в 50% случаев наследует дефектный ген от Х-хромосомы матери. Конечно же, этот дефектный ген переходит и дочерям, но он никак не скажется на ее здоровье, она будет только носителем этого дефектного гена. В основном дефектный ген с половой хромосомы матери вызывает такие заболевания как гемофилия, болезнь крови (т. е. нарушается ее свертываемость).

Генетические нарушения

Чаще всего генетические нарушения возникают случайно, но в основе возникновения этих нарушении лежит закономерность. И сегодня генетики в курсе каким образом тот или иной дефект передается от родителей к детям. Именно поэтому ежегодно на территории России открываются все новые генетические центры, где специально подготовленные генетики-консультанты, могут предоставить всем желающим статистику и сведения по тем или иным заболеваниям.

Отметим, что не всегда генетики могут обнадеживать тех, кто входит в категорию риска, то есть они могут помочь родителям в принятии осознанного, ответственного решения относительно зачатия ребенка. И для многих пар, боящихся своей генетической наследственности, консультация с генетиком может стать важным событием в жизни. Так как сегодня родители в категории риска имеют возможность получить информацию о том, какие сбои могли произойти в прошлом и в чем их причина, а также какова вероятность того, что ошибка еще раз повториться.

Кто входит в категорию риска

В категорию риска входят такие родители, которые имеют:


  • Хромосомы, определяющие наш пол
  • Хромосома состоит из ДНК и присоединенных к ней белков. Эти хромосомы располагаются в клетках организма и несут им важную генетическую информацию, содержащуюся в длинных цепочках ДНК. Ваши гены определяют фактически все в Вас. Ваши гены решают, высоки ли Вы или нет, цвет Ваших волос, цвет Вашей кожи, заболеете ли Вы, с большей долей вероятности, определенными болезнями, способны ли Вы к спортивным состязаниям, как Вы отвечаете на экологические спусковые механизмы, на
  • Циркадные гены
  • Работающие со сбоями циркадные гены, связанные со сменой дня и ночи могут очень сильно влиять на биполярное расстройство у детей. Исследователи, публикующие свои статьи в журнале "Психиатрия" выявили четыре варианта регулирующего гена RORB, которые были связаны с педиатрическим биполярным расстройством. Александр Никулеску из Медицинской школы Университета Индианы в США, работал с учеными из Гарварда, Сан-Диего, больницами общего профиля Массачусетса и Медицинскими университетами, чтобы изучить гены RORB у детей. Ученые выявили
  • В США оральные контрацетивы уравняют в правах с презервативами?
  • 22 ноября 2012 г. Согласно законам США, до настоящего времени пробрести в аптеке противозачаточные таблетки можно только при наличии рецепта. Ведущие гинекологи страны призывают власти отменить «лишний» закон – такая мера уменьшит число нежелательных беременностей. Ассоциация американских акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists) выступила с призывом к властям США приравнять препараты для оральной контрацепции к презервативам и немедленно отменить закон, который требует при каждой покупке противозачаточных таблеток предъявления рецепта.
  • Картография болезни сердца
  • На сегодняшний момент основная причина, ведущая к инвалидности и смерти - это болезни сердца. Недавно международная команда ученых Института Молекулярной Биотехнологии австрийской Академии наук, Научно-исследовательского института Сэнфорда-Бернэма Медикэла и другие организации нашли этому новые подтверждения. Изучая дрозофилу, ученые исследовали 7061 ген и составили подробную карту, которая показывает, как часть этих генов способствует развитию заболеваний сердца. Ученые идентифицировали много генов, которые ранее не связывались с болезнью сердца. Используя технологию RNAi, которая
  • Картография болезни сердца
  • На сегодняшний момент основная причина, ведущая к инвалидности и смерти - это болезни сердца. Недавно международная команда ученых Института Молекулярной Биотехнологии австрийской Академии наук, Научно-исследовательского института Сэнфорда-Бернэма Медикэла и другие организации нашли этому новые подтверждения. Изучая дрозофилу, ученые исследовали 7061 ген и составили подробную карту, которая показывает, как часть этих генов способствует развитию заболеваний сердца. Ученые идентифицировали много генов, которые ранее не связывались с болезнью сердца. Используя технологию RNAi, которая
  • Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности
  • Термином «врожденные пороки» обозна­чается любая врожденная функциональная или структурная патология, выявляемая у плода и новорожденного. Диагностика пороков развития плода осуществляется посредством ультразвукового исследования во время беременности и взятием анализа крови на наличие пороков. Проявление пороков развития может начаться и в более поздние периоды. Пороки развития плода подразделяются на наследственные, экзогенные и мультифакторные в зависимости от этиологии. Наследственные пороки развития Врожденные пороки развития плода, которые возникают из-за генных мутаций, выражаются как
  • Амнезия
  • При амнезии человек теряет способность к запоминанию новой информации и к воспроизведению информации, хранящейся в памяти. Причины амнезии могут быть органическими или функциональными. Органические причины могут включать повреждение головного мозга из-за травмы или приёма определенных препаратов (обычно седативных). Амнезия может быть одним из симптомов некоторых дегенеративных болезней мозга, например, таких как болезнь Альцгеймера. К функциональным причинам относятся психологические факторы, такие как защитные механизмы. Большинство людей с амнезией обычно имеют ясное