Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности

Термином «врожденные пороки» обозна­чается любая врожденная функциональная или структурная патология, выявляемая у плода и новорожденного. Диагностика пороков развития плода осуществляется посредством ультразвукового исследования во время беременности и взятием анализа крови на наличие пороков. Проявление пороков развития может начаться и в более поздние периоды. Пороки развития плода подразделяются на наследственные, экзогенные и мультифакторные в зависимости от этиологии.
Наследственные пороки развития
Врожденные пороки развития плода, которые возникают из-за генных мутаций, выражаются как эмбриональный дизморфогенез, или хромосомные и геномные мутации относятся к наследственным. В половых клетках отмечаются стойкие изменения наследственных структур. Реже изменения происходят в зиготе. Возникновение мультифакторных пороков развития отмечается при комбинированном воздействии экзогенных и генетических факторов. Различают хромосомные, моногенные и полигенные наследственные аномалии развития плода. Наиболее часто из них встречающимися являются хромосомные.
Хромосомные аномалии - ВПР при беременности
Основой хромосомных болезней являются хромосомные или геномные мутации. Для каждого заболевания характерны типичные фенотип и кариотип. Почти все хромосомные аномалии, за исключением сбалансированных, приводят к врожденным порокам развития. Как правило, из-за тяжелых форм ВПР при беременности происходит само­произвольное ее прерывание в I триместре.

ВПР плода – синдром Дауна

Наиболее изученной хромосомной патологией является синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 600. Синдром Дауна обладает разнообразными цитогенетическими вариантами, в 94-95% наблюдается выявление про­стой полной трисомии 21, которая является следствием того, что хромосомы в мейозе не расходятся. У детей с синдромом Дауна специфический фенотип. Разрез глаз у них монголоидный, лицо круглое уплощенное, спинка носа плоская, эпикант, крупный, часто высунутый язык, брахицефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, на шее отмечается избыток кожи. Нередко приходится сталкиваться с пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, клинодактилией, четырехпальцевой (обезьяньей) складкой на ладони, на мизинце могут присутствовать вместо 3-х две кожные складки. Физическое и умс­твенное развитие задерживаются.

ВПР плода – синдром Патау

Синдром Патау встречается у одного ребенка из 7000 живорожденных. В 80-85% отмечают простую полную трисомию 13, возникающую вследствие того, что у одного из родителей хромосомы в мейозе не расходятся. В синдром Патау включаются нарушения в формировании головного мозга, костей мозговой и лицевой частей черепа, глазных яблок. К типичным признакам синдрома Патау относится расщелина неба или губы, полидактилия, микрофтальмия, наличие врожденных пороков сердца.

ВПР плода – синдром Эдвардса

Причиной такого порока развития плода является простая трисомная форма. Синдром Эдвардса встречается у одного ребенка из 5000-7000 живо­рожденных. У новорожденных с синдромом Эдвардса отмечается наличие выраженной гипотрофии и множественных пороков развития лицевого черепа, костной системы, сердца, половых органов.

ВПР плода – синдром Тернера

Синдром Тернера является единственной формой моносомий у живорожденных. Причиной синдрома Тернера является отсутствие одной X-хромосомы у плодов женского пола. Заболевание встречается у 2,5-5,5 из 10 000 живорожденных детей женского пола. Признаками синдрома Тернера является гипогонадизм, врожденные пороки разви­тия, низкий рост, отстает развитие вторичных половых признаков, отмечается задержка интеллектуального и психического развития. Могут отсутствовать гонады, отмечается наличие гипоплазии матки и маточных труб, первичной аме­нореи. В 25% случаях встречаются пороки почек и сердца. Шея новорож­денных и детей грудного возраста короткая, на ней отмечается избыток кожи и крыловидные складки, на стопах, голенях, кистях рук и предплечьях есть лимфа­тический отек. Для них характерен антимонголоидный раз­рез глаз, костные дисплазии, птоз.


  • Диагностика синдрома Кушинга
  • Синдром Кушинга встречается редко. Чаще встречается наличие признаков и симптомов при отсутствии синдрома Кушинга. Многие из симптомов синдрома Кушинга могут проявиться из-за других заболеваний и болезней. Хороший врач должен исключить другие возможные заболевания прежде, чем диагностировать синдром Кушинга. Пациент должен быть обследован терапевтом, а затем эндокринологом. Диагноз будет поставлен после изучения истории болезни и беседы с пациентом, а также после проведения необходимых анализов. Анализы могут включать анализ мочи. Образцы мочи
  • Синдром токсического шока
  • Синдром токсического шока, также известный как СТШ, является серьезным состоянием, которое, в большинстве случаев, возникает у женщин в период менструации, использующих тампоны. Появляетсявысокая температура, диарея, рвота и миалгия, сопровождающиеся гипотензией (понижением давления), которая может, в конечном счете, привести к летальному исходу. В некоторых случаях возможны высыпание цвета загара и шелушение кожи. Эксперты точно не могут сказать, почему такой значительный процент пациентов с синдромом токсического шока - менструирующие женщины, которыепользуются тампонами,
  • Осложнения и диагностика синдрома Нунан
  • Большинство симптомов, связанных с синдромом Нунан, лечатся так же, как и другие проблемы со здоровьем. Но возникающие осложнения могут требовать к себе повышенного внимания. Например, синдром Нунан может вызывать кровотечение, создать проблемы во время проведения хирургических операций или лечения зубов. Есть также и осложнения лимфатических узлов. Иногда жидкость собирается во впадине вокруг сердца и легких. В этом случае требуется дренирование плевральной дренажной трубки. У ребенка иногда возникают проблемы с организацией
  • Синдром токсичного шоку
  • Синдром токсичного шоку, також відомий як СТШ, є серйозним станом, що, у більшості випадків, виникає в жінок у період менструації, що використовують тампони. Появляетсявисокая температура, діарея, блювота й миалгия, що супроводжуються гипотензией (зниженням тиску), що може, в остаточному підсумку, привести до летального результату. У деяких випадках можливе висипання кольору засмаги й шелушение шкіри. Експерти точно не можуть сказати, чому такий значний відсоток пацієнтів із синдромом токсичного шоку - жінки, що
  • Диагностирование синдрома Марфана
  • Медицинская история и семейная история пациента должны быть тщательно изучены. Наличие близкого члена семьи с синдромом Марфана увеличивает риск развития синдрома. Должны быть учтены все симптомы и болезни в прошлом, которые можно считать признаком синдрома. После тщательного ознакомления с историей болезни пациента будет проведена физическая экспертиза. Для этого проверяются сердце, кожа, ищутся любые геоэкологические признаки синдрома, такие как длинные, тонкие руки или растяжки. Синдром Марфана бывает трудно диагностировать сразу, потому
  • Осложнения синдрома Марфана
  • Синдром Марфана поражает и мужчин, и женщин. Встречается среди всех рас и этнических групп. Синдром Марфана может оказать влияние почти на любую часть тела и вызвать много различных осложнений, таких как: сердечно-сосудистые, аневризма аорты, расслоение аорты, пороки клапана сердца, глазные заболевания. Сердечно-сосудистые осложнения - самые опасные осложнения синдрома Марфана. Они задействуют сердечные и кровеносные сосуды. Стенки аорты состоят из тонких слоев. Рассечение аорты происходит, когда происходит небольшой разрыв внутри аорты.
  • Синдром сухого глаза
  • Синдром сухого глаза, также известный как кератоконъюнктивит sicca, кератит sicca, sicca синдром, xerophthalmia, или просто сухие глаза, является болезнью глаз, вследствие которой происходит испарение слёзной пленки. Синдром сухого глаза обычно наблюдается у людей и у некоторых животных. Слёзная плёнка глаза пациента высыхает и глаз воспаляется. Согласно данным Национальной службы здравоохранения, у приблизительно 17%-30% жителей Великобритании наблюдается синдром сухого глаза на каком-то этапе их жизни. Наши глаза производят слезу все время,